卫生保健

关注基因组学研究趋势

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基因组学是研究基因组(有机体运作所需的全部遗传物质集)的学科,目前正受到越来越高的关注。基因组学可结合大数据等其他先进技术共同应用于精准(个性化)医疗,患者可根据其自身基因组信息与特殊环境因素接受定制化诊疗服务,实现多种疾病的最佳护理。

随着基因组学的不断发展,基因组测序(获取单个基因组DNA核苷酸的顺序)成本自2003年已有了大幅下跌。当时首个人类基因组序列结果花费了超过10年是时间以及约27亿美元的总成本。美国国立卫生研究员下属美国国家人类基因组研究所资助的基因组序列组所收集的数据表明,截至2015年中期,获取高质量人类完整基因组序列“草图”的成本已经下降至4,000多美元。到2015年末期,其成本进一步缩减至1,500美元以下。美国公司Illumina是一家专门为遗传分析提供测序与排列解决方案的公司,它认为基因组测序成本终有“一天”会低至100美元。

人类基因组测序仅仅是了解DNA编码指挥人类行动的第一步。接下来的基因组学研究将包括:

  • 确定基因功能以及基因组中调节基因的成分;
  • 寻找人类DNA序列中的变异部分,因为这些差异可预测个人患特定疾病的风险以及对特定药物的反应;
  • 探索DNA与蛋白质、环境通过互动产生复杂生命系统的过程;
  • 建立蛋白质3D结构并识别其功能。

基因组与基因编辑是另一大焦点领域。它涵盖了在有机体基因组特定位置增加、移除或改变遗传物质的一组技术。CRISPR-Cas9作为新兴技术,能够编辑基因组。该技术相比其他现有方法更加快速、低价、精准且高效。

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