人类基因组学

2013年，由美国能源部下属美国国家人类基因组研究所资助的人类基因组计划成功获得了人类全基因组（基因编码）序列，测序成本约27亿美元，成为了人类了解自身基因组成的契机。自此，科学家不断发现与包括成瘾性在内的人类疾病有关的特定基因。此后大量公司涌进DNA测序市场，极大降低了测序成本，使得基因测序成本普通人能够负担的项目。

最新的DNA测序工具将癌症与慢性疾病有关的医学运用进一步扩大，从而惠及普通民众，其中包括获美国药监局批准的囊胞性纤维症测试、以及指向理论上更加高效的新型靶向疗法的大型癌症基因组研究等。

Illumina是DNA测序工具（测序仪）开发领域的主力，其他核心市场参与者还包括赛默飞世尔和Pacific Biosciences等。在HiSeq X10问世后，Illumina将单个基因组测序的成本门槛设定在了1,000美元。但是HiSeq X10测序仪成本月1,000万美元，超过大多数机构的购买能力。因此，Illumina于2016年1月推出了单价在10万美元左右的MiSeq，其功能与HiSeq X10类似，以诊所、生物科技初创企业等小型测序供应商作为目标客户。

赛默飞世尔的测序仪被认为主要针对利基市场，其满足的测序需求为特定基因组片段而非全基因组，同时公司的离子测序技术也无法规模化至HiSeq的水平。

与此同时，Qiagen是生产测序试剂与生物信息工具的专家。公司收购的所Enzymatics提供的酶试剂占据了新一代测序反应市场的80%。Qiagen有望成为DNA测序大市场的新兴主力。

低价、便捷的基因测序在农业方面也可发挥作用，包括改良牲畜品种，以及筛选出具备耐旱性等环境抵抗能力的各类农作物种子。